SALUD MILITAR – Vol.29 Nº 1 – Abril 2007
RESUMEN
Se presenta un caso clínico de un paciente de 19
años de edad de sexo masculino proveniente de la
ciudad de Artigas derivado por tumoraciones de
consistencia dura en distintas zonas del área facial.
El paciente presenta como único antecedente a
destacar del punto de vista general el ser portador de
la Enfermedad de Ollier.
Se le realizan:
Exámenes clínicos extraoral e intraoral, así como
exámenes radiográficos. Encontrándose alteraciones
intraorales: tumefacciones dispersas, piezas
dentarias retenidas y supernumerarias.
Biopsia de una de las tumoraciones más prominentes
correspondientes a la zona del ángulo mandibular
derecho.
De los resultados del estudio clínico, radiográfico y de
la Anatomía Patológica de la biopsia que informa
Osteoma compacto, se realiza revisión de la
bibliografía referente a Enfermedad de Ollier.
A partir de la interconsulta médica con distintas
especialidades, se detecta tumoración en costilla
compatible con Osteoma osteoide y poliposis
intestinal con displasia severa, se plantea diagnóstico
de Síndrome de Gardner.
Dadas las características que presenta este
Síndrome no solo en cuanto a su tratamiento en el
área maxilo facial sino por el alto número de
malignización de la patología intestinal requiere de
control médico permanente así como del estudio de
sus familiares directos.
PALABRAS CLAVE: Osteomas, piezas retenidas, piezas
supernumerarias, poliposis intestinal, quistes sebáceos.
SUMMARY
It is presented the clinical case of a 19 year old male
patient, from the city of Artigas, who was referred due
to hard consistency tumors in different zones of the
facial area.
The patient only shows as a remarkable antecedent,
from a general point of view, the fact that he is a
carrier of Ollier’s disease.
The following actions were taken:
Extraoral and intraoral clinical examinations, as well
as roentgenographic examinations, where multiple
intraoral alterations were found: disperse swellings,
retained and supernumerary dental pieces.
Biopsy of one of the most prominent tumors,
corresponding to the zone of the right mandibular
angle.
From the results of the clinical and the
roentgenographic studies, and the Pathologic
Anatomy study on the biopsy which reports a compact
Osteoma, it is revised the bibliography with reference
to Ollier’s disease.
Based on the medical interconsultation with different
specialties.
It is detected a tumor in the rib, which is compatible
with an osteoid osteoma and intestinal polyposis with
severe displasia. According to these elements it is
considered the patient’s diagnosis of Gardner’s
Syndrome.
Given the characteristics shown by this Syndrome,
not only as to its treatment in the maxillo-facial area,
but due to the high malignancy of the intestinal
pathology, it is required a permanent medical control
as well as the study of his direct relatives.
PALABRAS CLAVE: Osteomas, retained pieces,
upernumerary pieces, intestinal polyposis, sebaceous cysts. s
SÍNDROME
DE GARDNER
May. (O) Nahir Barreto
ARTICULOS ORIGINALES
PREMIO ANUAL AÑO 2005
D.N.S.FF.AA. - Area Odontología
PRIMER PREMIO
18
https://doi.org/10.35954/SM2007.29.1.3
Síndrome de Gardner
1. INTRODUCCION
El objetivo de la presentación de este caso es la
necesidad de enfatizar la importancia del diagnóstico
primario. Se trata de un joven del interior donde es
asistido por el Médico y Odontólogo de la Unidad,
siendo el Primer Nivel de Atención quién detectará
mediante la clínica las alteraciones existentes que
justifiquen su derivación a otros niveles para
complementar los estudios necesarios de los que
surgirá el diagnóstico adecuado y la sobrevivencia del
paciente.
El Síndrome de Gardner también llamado Síndrome
de la Osteomatosis intestinal. (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7). Es
un trastorno hereditario autosómico dominante con un
80% a 100 % de penetrancia.
Descripto por primera vez en 1936 por Thoma y en
1956 por Fitzgerald, recién en 1953-1954 Gardner y
otros lo reconocen como un síndrome que consta de:
a) Osteomas múltiples principalmente en los
huesos faciales.
b) Quistes epidermoides en piel.
c) Poliposis múltiples del intestino grueso.
d) Desmoides o fibromas de la piel.
Otros autores describieron más tarde desmoides
mesentéricos, lipomas, leiomiomas y odontomas.
Gorling y Claudrym sugieren que éste síndrome se
debe fundamentalmente a un desorden hereditario
conectivo.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Las primeras manifestaciones clínicas se describen
en el área maxilo facial y oral, por lo que es razonable
que la primera consulta sea evacuada a nivel
odontológico.
Área maxilo facial:
Se describen osteomas de tamaño considerable
como para producir deformidades prominentes en
maxilar superior, mandíbula y huesos frontales (1,2).
Los que pueden invadir y proyectarse a los senos
parafaciales. También se han descritos casos de
limitación de la apertura bucal y laterodesvío por
localización a nivel del cóndilo mandibular (7).
Los osteomas son lesiones osteogénicas benignas
caracterizadas por proliferación de hueso compacto y
medular (7,8,9).
Pueden ser Osteomas centrales provenientes del
endostio, Osteomas periféricos provenientes del
periosteo y extraesqueletales de los tejidos blandos
como el músculo.
Clínicamente el Osteoma periférico es usualmente
asintomático pero puede ocasionar tumefacción y
asimetría. Estas lesiones son habitualmente de
crecimiento lento, radiográficamente se ven opacas y
bien circunscritas.
Las radiografías panorámicas así como las
tomografías computarizadas y estructurales son las
mejores imágenes para su definición.
Del punto de vista histológico muestran un
trabeculado de hueso lamelar con una esponjosa
fibroadiposa (8).
No se ha descripto recurrencias luego de su
remoción.
La patogénesis de los osteomas no es conocida,
muchos investigadores la consideran como una
verdadera neoplasia mientras que otros la clasifican
como una anomalía de desarrollo (1,2).
Todo paciente que presenta este tipo de lesión en el
área maxilo facial debe ser evaluado por Síndrome de
Gardner.
Estos pacientes presentan la tríada de:
anormalidades esqueléticas (Osteomas periféricos y
endostales), múltiples piezas retenidas y
supernumerarios, poliposis colorectal con un alto
porcentaje de transformación maligna (100% a los 40
años)y alteraciones en piel (8).
Manifestaciones orales:
Los osteomas múltiples pueden estar diseminados
por todo el esqueleto facial y en la mayoría de los
casos preceden a la aparición de pólipos intestinales.
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SALUD MILITAR – Vol.29 Nº 1 – Abril 2007
Intraoralmente se observan odontomas intraóseos,
piezas dentarias retenidas y supernumerarias, quistes
dentígeros, cementomas, alteraciones en la fórmula
dentaria con agenesia de piezas.
Los odontomas producen deformidad en los
maxilares que pueden aumentar en tamaño e invadir
zonas vecinas (senos maxilares, senos paranasales,
piso de órbita, ángulo mandibular, elementos
vasculonerviosos como el conducto Dentario inferior y
el Infraorbitario) produciendo sintomatología,
desviación en los movimientos mandibulares y
alteraciones oclusales (1,7,10,11).
Sistema gastrointestinal y estructuras
relacionadas:
Es característica la poliposis intestinal múltiple de
colón y recto con una acentuada tendencia a la
degeneración maligna rápida (4,10)
Los pólipos pueden aparecer antes de la pubertad y
casi la mitad de los pacientes presentan a los 20
años degeneración maligna de uno o más pólipos.
Otros hallazgos:
Piel y apéndices cutáneos, en cerca de 50% de los
casos existen quistes de inclusión epidermoides en
cuero cabelludo, cara, tronco o extremidades (12).
Suelen ser variables la edad de su aparición aunque
por lo general aparecen en la pubertad previo a la
poliposis intestinal.
También se observaron lipomas y lipofibromas.
En los huesos largos; radio, cúbito, metacarpianos
pueden ser asiento de pequeños osteomas aunque
su participación en comparación con el esqueleto
facial es mínima y el engrosamiento óseo es por lo
general subperiostico (1,2,3,10,13).
Diagnóstico diferencial
Enfermedad de Ollier o Displasia condromatosa
múltiple.
Los condromas son tumores benignos de cartílago
hialino de etiología desconocida.
La mayoría se localizan en huesos largos unilaterales
y producen acortamiento óseo.
En el área maxilo facial se localizan en el cartílago
nasal senos etmoidales y en maxilar superior donde
se encuentran restos de cartílago embrionario, en la
mandíbula en la zona de la sínfisis, apófisis
coronoides y cóndilo.
Otros trastornos donde se han descripto pólipos
múltiples del intestino: Poliposis adenomatosa familiar
del colón, Poliposis juvenil del colón, Poliposis
gastrointestinal juvenil generalizada, Síndrome de
Turcot, Síndrome de Peutz-Jeghers, Síndrome de
Cronkheit-Canada, y otros síndromes intestinales
múltiples.
PACIENTE Y METODOS
Se trata de un paciente (E.F.R.) de sexo masculino
de 19 años de edad, que presenta varias
tumoraciones en el área maxilo facial.
Derivado de la ciudad de Artigas por este motivo de
consulta así como por la ausencia de múltiples piezas
dentarias, como único dato a destacar enviado por el
médico de la Unidad, junto con el motivo de consulta
el diagnóstico de que el paciente era portador de la
Enfermedad de Ollier.
Por tal motivo se procede al examen clínico y
estudios paraclínicos así como la realización de
interconsultas y revisión de la bibliografía que nos
lleva al diagnóstico de que es portador del Síndrome
de Gardner lo que requiere del punto de vista
terapéutico y de su evolución una conducta diferente
que en la Enfermedad de Ollier.
Examen extraoral
Foto Nº 1
Aspecto facial de frente: se observa marcada
deformidad de ambos ángulos mandibulares y en la
zona frontal.
A la palpación estas zonas son de consistencia dura,
también se constata un aumento de volumen de la
basilar mandibular.
20
Síndrome de Gardner
La piel de los tegumentos es de características
normales en cuanto a su textura con una
pigmentación amarronada.
Foto Nº 2
Vista de frente enfoque en hiperextensión para
observar la basilar y ángulos mandibulares.
Foto Nº 3
Vista de frente región frontal: se observan dos
tumoraciones duras que hacen prominencia en la
zona.
Foto Nº 4
Región frontal vista de perfil: para observar la misma
característica.
Foto Nº 5
Vista lateral lado derecho: se observa la protrusión y
deformidad del ángulo mandibular.
Foto Nº 6
Vista lateral lado izquierdo: con iguales
particularidades.
Foto Nº 7
Vista lateral lado derecho: se realiza la palpación de
tumoración dura de bordes irregulares y se marca
señalando con los dedos la forma y espesor del
ángulo y basilar mandibular.
Foto Nº 8
Vista lateral lado izquierdo: iguales características en
ángulo y basilar mandibular.
Foto Nº 9
Palpación del ancho de la rama horizontal mandibular
de aumentada magnitud.
Foto Nº 10
Igual maniobra del otro lado.
Examen intraoral
Ausencia de piezas dentarias en ambos maxilares y
presencia de piezas supernumerarias.
La mucosa que recubre la zona de tumefacción
presenta una coloración más violácea.
A la palpación las tumoraciones son de consistencia
dura y se ubica en los cuatro cuadrantes, siendo más
notorias en el maxilar superior izquierdo (Foto Nº 11)
y mandíbula zona inferior derecha (Foto Nº 12) se
observan también ausencias de piezas dentarias,
pieza supernumeraria de anatomía conoide y
tumoración con cambio de color de la mucosa que lo
recubre.
Exámenes radiográficos
Foto Nº 13
En el estudio radiográfico panorámico
(Ortopantomografía) se observan múltiples imágenes
radiopacas localizadas en los cuatro cuadrantes, de
límites definidos y tamaño variable, del lado derecho
del ángulo mandibular ocupa la casi totalidad de su
espesor, del lado izquierdo presenta masas
radiopacas en zona de ángulo y rama ascendente en
vecindad con el conducto Dentario inferior y pieza
dentaria retenida.
Foto Nº 14,15 y 16
Muestran a mayor aumento lo descripto en ambos
sectores mandibulares.
Tratamiento
Se decide realizar toma biópsica de la mandíbula lado
derecho zona de ángulo donde se localiza una gran
masa radiopaca en relación con una pieza retenida.
Se realiza bajo anestesia local, incisión desde la zona
molar siguiendo por el borde anterior por la rama
ascendente, decolamiento de colgajo mucoperióstico
hasta la basilar desde la rama horizontal continuando
por la rama ascendente se expone toda la lesión que
protruye el ángulo, se colocan dos separadores de
Obweggesser para mantenerla expuesta desde la
basilar.
Se realiza osteotomía con fresa redonda Nº 8 bajo
irrigación y clivaje de la zona delimitada por la
osteotomía con escoplos rectos hasta tomar un sector
de la lesión que comprendiera hueso compacto,
esponjoso y tejidos blandos que lo rodean, se deja
expuesta la pieza dentaria retenida la que es
avulsionada (Foto Nº 17,18,19 y 20), regularización
de la zona toilette y sutura.
21
SALUD MILITAR – Vol.29 Nº 1 – Abril 2007
Se envían para estudio anátomo patológico dos
muestras de tejido óseo resecado que formaban la
lesión principal y el tejido blando que la rodea.
Informe anátomo patológico “se trata de osteoma
compacto, de acuerdo a los datos clínicos aportados
es posible que se trate de un Síndrome de Gardner”
(Informe Nº 1).
RESULTADOS
Dado el informe de la biopsia mandibular de osteoma
compacto se pide interconsulta médica en buscas de
otras lesiones que ya se han descripto que
constituyen este Síndrome.
Se realizó tomografía de tórax que informa “a nivel
del décimo arco costal derecho se observa pequeña
imagen nodular de alta densidad que se extiende
hacia el sector izquierdo de la pared torácica de 2 cm.
por 1 cm. Impresiona corresponder a una exostosis
cortical” (Informe Nº 2).
La biopsia de esta lesión de sector de costilla y
tumoración ósea informa “secciones de hueso en las
que se reconoce a nivel de la cortical una tumoración
exófitica compatible con un osteoma osteoide”
(Informe Nº 3).
Se le realiza fibrocolonoscopía que informa:
“fibrocolonoscopía parcial por intolerancia; pólipo de
recto”.
Informe anátomo patológico “uno de los fragmentos
tiene las características de un adenoma tubular con
displasia severa, el otro corresponde a mucosa
colónica de aspecto normal”(Informe Nº 4).
DISCUSION
Se debe tener presente que las manifestaciones en el
área maxilo facial así como las alteraciones
intraorales en la mayoría de los casos aparecen en la
pubertad y preceden a la aparición de los pólipos
intestinales, de donde la consulta primaria va a estar
orientada a estas manifestaciones, siendo
responsabilidad del odontólogo en sus distintas
especialidades el tener presente la sospecha de otras
patologías y la derivación correspondiente del
paciente.
En cuanto a la terapéutica los osteomas en el área
maxilo facial son asintomáticos de crecimiento lento y
su resección esta condicionada a la expansión a
zonas vecinas previa realización de estudios
complementarios que definan su magnitud
(Tomografías computadas y estructurales, resonancia
magnética, dependiendo su ubicación).
Luego de su resección se describe un solo caso de
recidiva a los nueve años y ninguna transformación
maligna (8).
Dadas las características del paciente en consulta no
presentaba sintomatología dolorosa ni invasión de
zonas alejadas de los osteomas de ambos maxilares,
si deformación facial que podría requerir su
regularización con fines cosméticos ya que por el
tamaño y extensión de los osteomas su remoción
total produciría zonas de debilidad con posibilidades
de producirse fracturas mandibulares o zonas de
marcada debilidad.
El paciente reside en la ciudad de Artigas por lo que
su seguimiento se dificulta así como el estudio de sus
familiares directos.
Por lo que se envío resumen de su Historia Clínica
así como de los estudios realizados y resultados
obtenidos al médico de su localidad para el
seguimiento clínico, dado la edad del paciente y la
descripción en la literatura de la rápida malignización
de la poliposis intestinal.
Destacamos que es fundamental mantener un
adecuado sistema de referencia y contrarreferencia
en los distintos niveles asistenciales. El diagnóstico
precoz se evacua en el Primer Nivel Asistencial,
siendo la primera manifestación de este síndrome las
alteraciones orales y faciales lo que hace que la
consulta primaria o puerta de entrada la reciba el
odontólogo del primer nivel quién será el responsable
de sus derivaciones.
22
Síndrome de Gardner
23
CONCLUSIONES
Frente a la tríada de: Osteomas múltiples
principalmente en el esqueleto facial, piezas retenidas
y supernumerarias y poliposis colorectal se debe
sospechar se trate de un Síndrome de Gardner.
La aparición de alguno de estos factores descriptos
debe ser seguida de la búsqueda de los demás
elementos, así como la ausencia de alguno de ellos
no significa que no puedan manifestarse tardíamente.
De igual forma debe estudiarse a sus familiares
directos.
El trabajo en el medio hospitalario permite la rápida
interconsulta con distintas disciplinas médico-
odontológicas.
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Syndrome. Am. J. Surg. 115: pág. 218-226. 1968
SALUD MILITAR – Vol.29 Nº 1 – Abril 2007
ANEXO
Foto.Nº 1: Aspecto facial de frente. Tumoraciones
ángulos mandibulares y zona frontal.
Foto Nº 2: Vista de frente en hiperextensión, tamaño
de basilar mandibular.
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Síndrome de Gardner
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Foto Nº 3: Vista de frente región frontal, zonas de
tumoraciones
Foto Nº 4: Zona frontal perfil, prominencia de las
tumoraciones.
SALUD MILITAR – Vol.29 Nº 1 – Abril 2007
26
Foto Nº 5: Vista lateral lado derecho, tumoración ángulo
mandibular.
Foto Nº 6: Vista lateral lado izquierdo, tumoración de
ángulo mandibular.
Síndrome de Gardner
27
Foto Nº 7: Angulo mandibular, palpación y marcado de
deformación lado derecho.
Foto Nº 8: Angulo mandibular izquierdo, palpación y se
marca deformidad.
SALUD MILITAR – Vol.29 Nº 1 – Abril 2007
28
Foto Nº 9: Palpación de ancho aumentado de rama
mandibular derecha.
Foto Nº 10: Palpación del ancho mandibular de rama
izquierda.
Síndrome de Gardner
Foto Nº 11: Vista intraoral, tumoración maxilar superior
izquierdo.
Foto Nº 12: Vista intraoral, tumoración mandibular derecho,
supernumerario ausencia de piezas, coloración de mucosa
bucal.
29
SALUD MILITAR – Vol.29 Nº 1 – Abril 2007
Foto Nº 13: Ortopantomografía: masas radiopacas de tamaño variables, piezas retenidas,
supernumerarias.
Foto Nº 14: Lado derecho (mayor aumento) zonas radiopacas definidas que
deforman la basilar y el ángulo mandibular. Piezas retenidas y supernumerarias.
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Síndrome de Gardner
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Foto Nº 15: Igual zona mayor aumento.
Foto Nº 16: Lado izquierdo, piezas retenidas, zonas radiopacas en ángulo y rama
ascendente.
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Foto Nº 17: Biopsia. Incisión para exponer tumoración en ángulo mandibular
derecho.
Foto Nº 18: Biopsia. Decolamiento de colgajo y osteotomía, se
ve pieza retenida.
Síndrome de Gardner
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Foto Nº 19: Avulsión de pieza retenida.
Foto Nº 20: Lecho quirúrgico ya realizada la biopsia y avulsión
de retenido.
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34
Informe Nº 1:
Síndrome de Gardner
35
Informe Nº 2
SALUD MILITAR – Vol.29 Nº 1 – Abril 2007
36
Informe Nº 3
Síndrome de Gardner
37
Informe Nº 4
